Syndrome de la Chute Episodique
Le Syndrome de la Chute Épisodique ou EFS (Episodic Falling Syndrom) est un trouble neurologique. Les épisodes sont caractérisés par une hyper-tonicité induite par l'exercice; ce qui signifie que le tonus musculaire se trouve accru et donc les muscles sont incapables de se détendre. C'est une maladie génétique qui a été reconnue dans la race depuis les années 1960.
C'et un trouble non progressif qui tend à s'améliorer avec une thérapie. L'EFS n'influence aucunement sur la longévité des Cavalier King Charles. Les épisodes apparaissent généralement après une phase d'excitation, d'exercice, de frustration, de stress, de chaleur ou de faim sauf dans les cas graves. Les symptômes peuvent être chroniques ou se produire sans cause apparente.
Symptômes :
Chaque chien aura sa propre expression de la maladie. La fréquence, le type et/ou la sévérité des épisodes varie d'un chien à l'autre ; si bien que l'on pourrait dire qu'il y a une forme d'EFS par chien.
Durant ceux-ci, le CKC est conscient et est parfois en mesure de réagir aux stimulus.
Voici les symptômes qui peuvent être exprimé :
En règle générale, les chiens présentant des symptômes légers et reprennent le cours des choses comme si rien n’était arrivé.
Pour les cas les plus sévères, les symptômes sont chroniques et peuvent se produire sans cause apparente. Après un épisode sévère, le chien peut avoir besoin d’un temps de repos. Durant les premières crises, les chiens peuvent être effrayés mais la plupart s'habituent aux événements avec l'âge.
Les cas graves de chute épisodique sont caractérisées par :
C'et un trouble non progressif qui tend à s'améliorer avec une thérapie. L'EFS n'influence aucunement sur la longévité des Cavalier King Charles. Les épisodes apparaissent généralement après une phase d'excitation, d'exercice, de frustration, de stress, de chaleur ou de faim sauf dans les cas graves. Les symptômes peuvent être chroniques ou se produire sans cause apparente.
Symptômes :
Chaque chien aura sa propre expression de la maladie. La fréquence, le type et/ou la sévérité des épisodes varie d'un chien à l'autre ; si bien que l'on pourrait dire qu'il y a une forme d'EFS par chien.
Durant ceux-ci, le CKC est conscient et est parfois en mesure de réagir aux stimulus.
Voici les symptômes qui peuvent être exprimé :
- crampes
- spasmes
- chute après tentatives infructueuses de se relever
- étrange bondissement
- démarche de saut de lapin
- colonne vertébrale voutée
- vocalisation
- effondrement
- frottement intense du visage qui peut précéder un épisode
- rigidité des membres prostérieurs
- on peut observer des mouvements musculaires ondulatoires qui induisent un effet d'ondulation de la peau sus-jacente
- marcher avec la tête basse de coté
- manque apparent de coordination dans les membres avant et/ou arrière
- perte temporaire du contrôle des pattes arrières
- pattes antérieurs maintenues au-dessus de la tête
- mâchoires qui sont serrées
- episode multiples en un court laps de temps
- peut développer une hyperthermie
- rigidité chronique
- rouler ou culbutes
- chien sur le côté avec les pattes arrières rigides
- resserrement des muscles autour de la bouche avec incapacité d'ouvrir les mâchoires
- yeux qui peuvent sembler gonflé comme les muscles du visage
En règle générale, les chiens présentant des symptômes légers et reprennent le cours des choses comme si rien n’était arrivé.
Pour les cas les plus sévères, les symptômes sont chroniques et peuvent se produire sans cause apparente. Après un épisode sévère, le chien peut avoir besoin d’un temps de repos. Durant les premières crises, les chiens peuvent être effrayés mais la plupart s'habituent aux événements avec l'âge.
Les cas graves de chute épisodique sont caractérisées par :
- des épisodes qui peuvent durer plusieurs heures
- des épisodes multiples en un court laps de temps
- les pattes de devant maintenus au dessus de la tête
- les mâchoires sont serrées
- développement d'une hyperthermie
- rigidité chronique
Diagnostique :
Jusqu'en 2010, l’EFS avait été considérée comme un type de trouble métabolique musculaire. L’âge à partir duquel les cavaliers déclarent les symptômes est de 3 mois à 4 ans.
Plusieurs tests effectués sur des CKC atteints ont démontrés que les chiens sont neurologiquement normaux entre les épisodes. Il n'y a aucun signe de problèmes cardiaques ou respiratoires au cours de l’épisode. Tests sanguins, analyse des fluides spinaux, biopsies musculaires et imagerie de résonance magnétique (IRM) du cerveau ne se sont pas révélées utiles pour diagnostiquer le syndrome.
Puisque certains des symptômes de l'EFS sont semblables à d'autres troubles, tels qu’une crise d'épilepsie ou la syringomyélie, le vétérinaire examinateur peut mal diagnostiquer les crises et inutilement examiner le chien pour d’autres maladies. Les principales différences entre la Chute Episodique et d'autres troubles sont qu'ils sont généralement induits par exercice, excitation, stress ou appréhension ; le chien atteint reste conscient pendant les épisodes ; et il éprouvera rarement douleur ou inconfort.
En 2011, deux groupes de recherche du Royaume Uni ont indépendamment développé des tests sur écouvillons ADN pour la détection d'un gène Le Syndrome de la Chute Episodique . Il s’est révélé être autosomique récessif. Si un cavalier testé ADN n’a pas le gène muté de BCAN , alors il est "sain" . Si le chien se trouve à avoir deux le gène muté, il est « atteint » et a l’EFS, qu’il présente des symptômes ou non. Si le chien se trouve à n'avoir qu'un seul gène muté, alors il n'est pas affecté mais est « porteur ».
Savoir si un chien est porteur ou non d'EFS est important pour l'éleveur car il est responsable et doit éviter de transmettre l'EFS aux générations futures dans sa lignée de CKC.
La société Animal Health Trust (AHT)implanté au Royaume Uni a indiqué qu’en 2012: 2 811 cavaliers avaient été testé ADN pour le syndrome de la chute épisodique, dont 104 (3,7 %) ont été "atteints" donc ayant deux gènes mutés de l’ EFS ; 605 (21,52 %) étaient des "porteurs" avec un seul gène muté ; et le reste, 2 102 (74,78 %), étaient sain non porteur.
Génétique :
Introduction:
Petit lexique pour que ce qui suis soit plus clair à comprendre.
Sain: Génotype: N / N [Homozygote normal] Le chien est non-porteur du gène mutant. Le chien ne développera jamais épisodes d’EFS et donc il peut être sailli à n'importe quel autre chien.
Porteur: Génotype: N / EF [hétérozygotes ] Le chien porte une seule copie du gène mutant et une seule copie du gène normal. Le chien ne développera jamais d’épisodes d’EFS mais puisqu'il porte le gène mutant, il peut transmettre à sa progéniture avec la probabilité de 50 %. Les transporteurs devraient être mariés avec seulement des chiens sains. Éviter la reproduction porteur avec porteur parce que 25 % de leur progéniture sera atteinte (voir tableau au-dessus)
Atteint: Génotype : EF / EF [Homozygote mutant] Le chien porte deux copies du gène mutant et donc transmettra à l'ensemble de sa descendance, le gène mutant. L'idéal serait de le retirer de la reproduction.
Le Syndrome de la Chute Episodique est causé par un gène autosomique récessif. Ce qui veut dire qu'il faut qu'il y est 2 fois le gène muté pour que le chien soit "atteint".
Étant donné que chaque parent a un ensemble de deux gènes il y a trois combinaisons possibles de gènes pour EFS :
1. Un Cavalier avec deux gènes EFS affichera presque certainement les symptômes de l'EFS et sera « atteint » bien que certaines fois un chien ayant les deux gènes de l'EFS ne déclare aucun symptôme.
2. Un Cavalier avec un gène de l'EFS et un gène normal sera un « porteur » et n'affichera jamais de symptômes. Mais a contrario il transmettra le gène.
3. Un Cavalier avec deux gènes normaux sera « sain » et ne passera pas les gènes de l'EFS à sa progéniture car il n'en a pas le gène.
Comment se transmet le gène?!
- de porteur à porteur : Si un chien porteur est accouplé à un autre porteur, alors chaque fois qu'un chiot est conçu, il aura :
-25 % de chance d'être sain.
-50 % de chance d'être un porteur.
-25 % de chance d'être atteint.
Si tous les ckc dans les élevages sont testés ; nous pourrons éviter cette situation dangereuse.
- de porteur à sain : Si un chien porteur est accouplé à un chien sain alors chaque fois qu'un chiot est conçu, il aura :
-50 % de chances d'être sain.
-50 % de chances d'être un porteur.
Aucuns chiots ne sera atteints. Si nous testons les chiots de la portée, nous pouvons garantir que les chiots porteurs sains ne seront pas affectés.
- de porteur à atteint : Si un chien porteur est accouplé à un chien affecté alors chaque fois qu'un chiot est conçu, qu'il aura :
-50 % de chance d'être porteur.
-50 % de chance d'être atteint de l'EFS
Accouplement à proscrire!
Jusqu'en 2010, l’EFS avait été considérée comme un type de trouble métabolique musculaire. L’âge à partir duquel les cavaliers déclarent les symptômes est de 3 mois à 4 ans.
Plusieurs tests effectués sur des CKC atteints ont démontrés que les chiens sont neurologiquement normaux entre les épisodes. Il n'y a aucun signe de problèmes cardiaques ou respiratoires au cours de l’épisode. Tests sanguins, analyse des fluides spinaux, biopsies musculaires et imagerie de résonance magnétique (IRM) du cerveau ne se sont pas révélées utiles pour diagnostiquer le syndrome.
Puisque certains des symptômes de l'EFS sont semblables à d'autres troubles, tels qu’une crise d'épilepsie ou la syringomyélie, le vétérinaire examinateur peut mal diagnostiquer les crises et inutilement examiner le chien pour d’autres maladies. Les principales différences entre la Chute Episodique et d'autres troubles sont qu'ils sont généralement induits par exercice, excitation, stress ou appréhension ; le chien atteint reste conscient pendant les épisodes ; et il éprouvera rarement douleur ou inconfort.
En 2011, deux groupes de recherche du Royaume Uni ont indépendamment développé des tests sur écouvillons ADN pour la détection d'un gène Le Syndrome de la Chute Episodique . Il s’est révélé être autosomique récessif. Si un cavalier testé ADN n’a pas le gène muté de BCAN , alors il est "sain" . Si le chien se trouve à avoir deux le gène muté, il est « atteint » et a l’EFS, qu’il présente des symptômes ou non. Si le chien se trouve à n'avoir qu'un seul gène muté, alors il n'est pas affecté mais est « porteur ».
Savoir si un chien est porteur ou non d'EFS est important pour l'éleveur car il est responsable et doit éviter de transmettre l'EFS aux générations futures dans sa lignée de CKC.
La société Animal Health Trust (AHT)implanté au Royaume Uni a indiqué qu’en 2012: 2 811 cavaliers avaient été testé ADN pour le syndrome de la chute épisodique, dont 104 (3,7 %) ont été "atteints" donc ayant deux gènes mutés de l’ EFS ; 605 (21,52 %) étaient des "porteurs" avec un seul gène muté ; et le reste, 2 102 (74,78 %), étaient sain non porteur.
Génétique :
Introduction:
Petit lexique pour que ce qui suis soit plus clair à comprendre.
Sain: Génotype: N / N [Homozygote normal] Le chien est non-porteur du gène mutant. Le chien ne développera jamais épisodes d’EFS et donc il peut être sailli à n'importe quel autre chien.
Porteur: Génotype: N / EF [hétérozygotes ] Le chien porte une seule copie du gène mutant et une seule copie du gène normal. Le chien ne développera jamais d’épisodes d’EFS mais puisqu'il porte le gène mutant, il peut transmettre à sa progéniture avec la probabilité de 50 %. Les transporteurs devraient être mariés avec seulement des chiens sains. Éviter la reproduction porteur avec porteur parce que 25 % de leur progéniture sera atteinte (voir tableau au-dessus)
Atteint: Génotype : EF / EF [Homozygote mutant] Le chien porte deux copies du gène mutant et donc transmettra à l'ensemble de sa descendance, le gène mutant. L'idéal serait de le retirer de la reproduction.
Le Syndrome de la Chute Episodique est causé par un gène autosomique récessif. Ce qui veut dire qu'il faut qu'il y est 2 fois le gène muté pour que le chien soit "atteint".
Étant donné que chaque parent a un ensemble de deux gènes il y a trois combinaisons possibles de gènes pour EFS :
1. Un Cavalier avec deux gènes EFS affichera presque certainement les symptômes de l'EFS et sera « atteint » bien que certaines fois un chien ayant les deux gènes de l'EFS ne déclare aucun symptôme.
2. Un Cavalier avec un gène de l'EFS et un gène normal sera un « porteur » et n'affichera jamais de symptômes. Mais a contrario il transmettra le gène.
3. Un Cavalier avec deux gènes normaux sera « sain » et ne passera pas les gènes de l'EFS à sa progéniture car il n'en a pas le gène.
Comment se transmet le gène?!
- de porteur à porteur : Si un chien porteur est accouplé à un autre porteur, alors chaque fois qu'un chiot est conçu, il aura :
-25 % de chance d'être sain.
-50 % de chance d'être un porteur.
-25 % de chance d'être atteint.
Si tous les ckc dans les élevages sont testés ; nous pourrons éviter cette situation dangereuse.
- de porteur à sain : Si un chien porteur est accouplé à un chien sain alors chaque fois qu'un chiot est conçu, il aura :
-50 % de chances d'être sain.
-50 % de chances d'être un porteur.
Aucuns chiots ne sera atteints. Si nous testons les chiots de la portée, nous pouvons garantir que les chiots porteurs sains ne seront pas affectés.
- de porteur à atteint : Si un chien porteur est accouplé à un chien affecté alors chaque fois qu'un chiot est conçu, qu'il aura :
-50 % de chance d'être porteur.
-50 % de chance d'être atteint de l'EFS
Accouplement à proscrire!